От badger Ответить на сообщение
К SKYPH Ответить по почте
Дата 12.08.2006 03:51:17 Найти в дереве
Рубрики Современность; Версия для печати

Re: Вопрос в...

>У Сычева довольно редкое наследственное заболевание, причем выявить его без генетической экспертизы невозможно.

Оно наследственное на 70-80%, что позволяет говорить о слабом отслеживании этого заболевания на территории РФ.


>Облитерирующий тромбофлебит, причем по гомозиготе.

А что есть гомозигота ?


>Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня. Т.е., что оба родителя имели этот ген и предрасположенность останется у детей данного человека. Для проявления данного заболевания нужен некий спусковой механизм, к примеру хроническая гнойная инфекция.

Почему нужен "спусковой механизм", если человек 100% унаследовал данное заболевание, поскольку ген присутствовал у обоих родителей ?

> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ.

Аномалия почек и мочеточника была связана с тромбофлебитом врачем, при их диагностировании УЗИ?