От Сибиряк
К SerP-M
Дата 22.03.2006 11:51:04
Рубрики Прочее; Современность;

таких гомозигот по жизни 10-12%



http://www.izvestia.ru/investigation/article3091219/

Тромбофилия определяется только на генетическом уровне. Анализ сложный и дорогой. Методика такова: цепная полимеразная реакция на мутацию гена метилентетрагидрофолатредуктазы.
-------------

Ну а вот о распространенности мутации 677С→Т (по-видимому речь о ней)в гене метилентетрагидрофолатредуктазы:

http://www.cironline.ru/articles/pregfail/183

Распространенность аллеля 677T

"Аллель 677T широко распространен в популяции. Частота гомозиготности составляет около 10—12%, а гетерозиготности — около 40% у европейской расы."

http://vif2ne.ru/nvk/forum/0/co/1208481.htm
От SerP-M
К Сибиряк (22.03.2006 11:51:04)
Дата 22.03.2006 22:02:37

Некоторые комментарии. (+)


1). А Вы уверены, что речь идет именно об этой мутации (677T), а не о какой другой??? Я понимаю, почему Вы предполагаете эту (распространенность и сила действия), однако, я точно знаю, что ПЦРом сейчас определяют несколько (более двух) мутаций данного гена.

2). Судя по тому, как Вы отвечаете, Вы должны также знать такое понятие как "генное окружение"? К примеру, у меня присутствует некая аллель главного комплекса гистосовместимости, которая определяет предрасположенность к анкилозирующему спонгиоартрозу (болезнь Бехтерева, то, чем болен Николай островский). Однако, даже в современных условиях, при наличии сильных антивоспалительных лекарств, один мужик может полностью потерять подвижность в 23 года (был случай с одним российским рок-музыкантом в 90-е годы), а другой (я) - и в 48 лет вполне достает пальцами пол при наклоне (после разминки, конечно!). так же и сдействием лекарств: одному почти всю жизнь достаточно индометацина (мой знакомый профессор-американец), а вот для меня лучшим оказался вольтарен (инлдометацин практически не работал).
Т.е., фенотипическое проявление очень зависит от действия "генов-модификаторов", "генетического окружения". Причем - очень часто даже при таком "прямом" действии мутации, как потеря активности фермента (при 677Т, однако, потеря функции НЕПОЛНАЯ, что открывает возможности непрямого действия модификаторов (модификация субстрата, активность дополнительных или обходных путей метаболизма, и т.п.).
Таким образом, из 10% гомозигот в популяции действительно ТЯЖЕЛОЕ развитие заболевания может быть у примерно 1-10% процентов от их числа, а у остальных - средняя тяжесть или легкое течение заболевания. Плюс провоцирующие факторы среды. И для таких людей, уж извините, армейская служба есть один большой профоцирующий фактор из-за нагрузок - вне зависимости от наличия "дедовщины".

Сергей М.
От Паршев
К SerP-M (22.03.2006 22:02:37)
Дата 23.03.2006 14:50:35

Это не военная служба послужила "спусковым крючком", а банальное взросление

Я хорошо помню, как поменялись многие физиологические реакции - например, только в казарме впервые в жизни захотелось спать после обеда (мучался в пионерлагерях страшно), изменились вкусы - вдруг понравились сметана и ряженка (до того ненавидел) и т.д.
От Сибиряк
К SerP-M (22.03.2006 22:02:37)
Дата 23.03.2006 10:41:53

Re: Некоторые комментарии.


>1). А Вы уверены, что речь идет именно об этой мутации (677T), а не о какой другой???
Я понимаю, почему Вы предполагаете эту (распространенность и сила действия), однако, я точно знаю, что ПЦРом сейчас определяют несколько (более двух) мутаций данного гена.

так ведь нет указаний, вот и приходится гадать.

>
>Таким образом, из 10% гомозигот в популяции действительно ТЯЖЕЛОЕ развитие заболевания может быть у примерно 1-10% процентов от их числа, а у остальных - средняя тяжесть или легкое течение заболевания. Плюс провоцирующие факторы среды.

это все понятно, и провоцирующий фактор с самого начала был указан вполне определенно - связывание/обездвиживание в течение многих часов. Т.е. развитие заболевания - результат издевательств. А за это надо наказывать.