>У Сычева довольно редкое наследственное заболевание, причем выявить его без генетической экспертизы невозможно.
Оно наследственное на 70-80%, что позволяет говорить о слабом отслеживании этого заболевания на территории РФ.
>Облитерирующий тромбофлебит, причем по гомозиготе.
А что есть гомозигота ?
>Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня. Т.е., что оба родителя имели этот ген и предрасположенность останется у детей данного человека. Для проявления данного заболевания нужен некий спусковой механизм, к примеру хроническая гнойная инфекция.
Почему нужен "спусковой механизм", если человек 100% унаследовал данное заболевание, поскольку ген присутствовал у обоих родителей ?
> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ.
Аномалия почек и мочеточника была связана с тромбофлебитом врачем, при их диагностировании УЗИ?
>>Что означает что этот ген находится в аллельном состоянии в обоих наборах хромосом у этого несчастного парня.
Я уже пояснил вот тут выше. Выводы делайте сами, что это означает. Я и так сказал немножко больше чем нужно.
>
>Почему нужен "спусковой механизм", если человек 100% унаследовал данное заболевание, поскольку ген присутствовал у обоих родителей ?
Потому что данный генетический дефект обеспечивает появление тромбофлебита при некоторых условиях. Т.е., до момента Х никакой клинической картины.
>> А вот аномалию почки и мочеточника можно было обнаружить УЗИ.
>
>Аномалия почек и мочеточника была связана с тромбофлебитом врачем, при их диагностировании УЗИ?
Нет, но очень возможно, что у них общая изначальная причина.